Новорождённых тюменцев проверяют на наличие 36 наследственных заболеваний.
Неонатальный скрининг - важный этап диагностики заболеваний у новорожденных. С 2023 года в работу неонатальных служб РФ включена программа расширенного скрининга новорожденных. Тестирование малышей на наличие наследственных заболеваний увеличилось с 5 до 36 нозологий.
«Расширенный неонатальный скрининг нужен, чтобы выявить редкие заболевания еще до появления симптомов, сколько новорожденных уже прошли, если у кого выявили редкое заболевание — ребенок под контролем специалистов, и уже получает необходимое лечение, в том числе дорогостоящие лекарства благодаря фонду «Круг добра»», – отметила Ирина Кукарская, главный врач Перинатального центра.
Такой вид исследования проводится в первые дни жизни ребенка и является абсолютно безопасным процессом. Для этого берется капелька крови из пятки младенца и отправляется на анализ в лабораторию. Если результаты скрининга показывают наличие какого-либо заболевания, то проводится дополнительное обследование и назначается соответствующее лечение.
