В Тюмени на базе Областной клинической больницы № 1 создан областной центр редких (орфанных) заболеваний.
Орфанными заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тысяч населения. В России в настоящее время насчитывается 300 таких заболеваний.
На экспертном совещании по вопросам организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями заместитель председателя областной думы Наталья Шевчик напомнила, что по инициативе президента России Владимира Путина был создан фонд поддержки детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра».
По словам заместителя директора, начальника управления лицензирования, лекарственного обеспечения и информатизации здравоохранения регионального департамента здравоохранения Татьяны Захарычевой, в региональном сегменте федерального регистра числится 479 человек, в том числе 211 детей, которых обеспечивают лекарственными препаратами по программе «Высокозатратные нозологии».
В год на одного пациента уходит 781,9 тыс. рублей. Объем финансирования в прошлом году составил 374,5 млн. рублей.144 ребенка в Тюменской области на сегодняшний день обеспечены за счет средств фонда «Круг добра». Они наблюдаются на базе лечебно-реабилитационного центра «Надежда» и в Областной клинической больнице № 1.
Как подчеркнул депутат Государственной думы, профессор, академик РАН, руководитель экспертного совета по редким заболеваниям при комитете Госдумы по охране здоровья Александр Румянцев, практически 110 новых форм заболеваний у детей, которые раньше не были обеспечены лечением, теперь лечатся. Более того, стартовала программа расширенного неонатального скрининга по 36 заболеваниям, которые сразу же попадают под контроль «Круга добра».
