Сегодня, 28 февраля, отмечается День орфанных заболеваний. Редкими (орфанными) заболеваниями называются болезни, которые имеют распространенность не более десяти случаев на сто тысяч населения. Развитие большинства из них обусловлено генетическими нарушениями.
Этот день стал отмечаться в нашей стране с 2008 года, а 1 января 2012 года вступил в силу измененный Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ», в котором появилась статья, посвященная редким заболеваниям. Она содержит подробный перечень редких заболеваний и регистр пациентов, страдающих угрожающими жизни и хроническими прогрессирующими редкими недугами.
В Тюменской области сформирован региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, в нем состоит 154 пациента, в том числе 88 детей.
На сегодняшний день за счет средств бюджета субъектов РФ закупаются препараты для лечения 17 редких заболеваний.
Выделение денег на приобретение лекарственных препаратов и специализированных продуктов для лечения людей, страдающих редкими заболеваниями, ежегодно увеличивается. Так затраты на одного пациента в 2017 году составили 676 тыс. руб. в год, в 2019 году — 725 тыс. руб., в 2020 году из расчета на одного пациента выделено финансирование на сумму 832 тыс. руб., а в 2021 — 998 тыс. руб.
На сегодняшний день в Тюменской области выявлены 12 орфанных нозологий: пароксизмальная ночная гемоглобинурия, идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, преждевременное половое развитие, фенилкетонурия, другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью, нарушения обмена жирных кислот, нарушение обмена галактозы, сфинголипидозы, порфирии, болезнь Вильсона, незавершенный остеогенез, первичная легочная гипертензия.
