В Тюмени зарегистрирован случай рождения ребенка с редким диагнозом — ахондроплазией, которая характеризуется нарушением процесса роста костей скелета и черепа, что приводит к карликовости. Об этом ура.ру сообщила пресс-служба регионального департамента здравоохранения, подчеркивая, что такие случаи являются довольно редкими.
По данным департамента, в 2024-2025 годах наблюдается тенденция к рождению детей с различными редкими заболеваниями. В частности, в этом периоде случай рождения с ахондроплазией единичный. Кроме того, в текущем году отмечены случаи рождения детей с наследственными заболеваниями обмена веществ, первичными иммунодефицитами, спинально-мышечной дистрофией и другими редкими моногенными синдромами.
В 2023 году диагноз ахондроплазия был поставлен также одному новорожденному.
