За 2023 год в Тюменской области родились трое детей с редким генетическим заболеванием - адреногенитальным синдромом. Вследствие него нарушается выработка стероидных гормонов.
Данное заболевание проявляется в виде вирилизации гениталий, маскулиноподобного телосложения, недоразвития груди, гирсутизма и т. д.
Как указано в докладе областного департамента здравоохранения, также в минувшем году среди новорожденных было выявлено пять случаев заболевания муковисцидозом, пять случаев фенилкетонурии, шесть - врожденного гипотиреоза. Один малыш появился на свет со спинальной мышечной атрофией, двое детей с первичным иммунодефицитом и двое — с галактоземией,
В ходе пренатальной диагностики у 74 плодов выявлена хромосомная патология: синдром Дауна — 37 случаев, синдром Эдвардса — 10 случаев, синдром Патау — 4 случая, синдром Шерешевского Тернера — 6 случаев, другие хромосомные аномалии — 17 случаев. Кроме того, у 408 плодов обнаружены анатомические дефекты. В 154 случаях по результатам диагностики беременность была прервана.
